Quando il sangue 'inganna': tutto sulla scoperta del San Gerardo (e della sua biologa) premiata a livello nazionale

Negli ultimi anni la medicina di laboratorio è diventata sempre più centrale nel percorso di diagnosi e cura dei pazienti. Dietro a un semplice prelievo di sangue si nasconde un lavoro complesso, fatto di competenze multidisciplinari, tecnologia avanzata e interpretazione accurata dei dati.
La corretta lettura degli esami può fare la differenza tra una diagnosi tempestiva e un errore clinico, con ricadute dirette sulla sicurezza delle persone.
In questo contesto, la qualità delle analisi e la conoscenza delle condizioni rare assumono un ruolo decisivo, soprattutto quando i risultati sembrano indicare situazioni potenzialmente pericolose.
È proprio da qui che nasce l’importanza del lavoro svolto dai laboratori ospedalieri di eccellenza.

Fondazione IRCCS San Gerardo e pseudoiperkaliemia familiare

Il Laboratorio Analisi della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza ha identificato un raro caso di Pseudoiperkaliemia Familiare, una condizione genetica poco conosciuta che può far apparire pericolosamente alto il livello di potassio nel sangue, anche in assenza di reali problemi di salute per il paziente.

Il potassio è una sostanza fondamentale per il corretto funzionamento di cuore e muscoli e valori elevati possono essere associati a rischi clinici. In questa particolare alterazione, però, l’aumento risulta solo “apparente” ed è legato alle modalità di conservazione del campione di sangue prima dell’analisi.
Se non riconosciuta, la pseudoiperkaliemia familiare può portare a diagnosi errate e a trattamenti non necessari o potenzialmente dannosi.

Analisi genetica, potassio nel sangue e ruolo degli specialisti

Il caso clinico riguarda un uomo di 74 anni, sottoposto a controlli di routine. Un primo esame del sangue evidenziava valori molto elevati di potassio, mentre un secondo test, effettuato con una diversa modalità di conservazione del campione, mostrava risultati nella norma.
Questa discrepanza ha portato gli specialisti del San Gerardo a sospettare una Pseudoiperkaliemia Familiare.

Un contributo decisivo è arrivato dall’analisi genetica, eseguita dalla dott.ssa Francesca Bertola presso il Laboratorio di Genetica Medica, diretto dal professor Giovanni Cazzaniga. L’indagine ha individuato una specifica variazione genetica ereditaria, già descritta in letteratura scientifica, capace di spiegare il comportamento anomalo del potassio durante la conservazione del sangue a basse temperature.
Grazie a questo esame è stato possibile confermare con certezza la diagnosi.

Premio nazionale e San Gerardo di Monza: il riconoscimento a Blerina Jance

Per questa importante scoperta, la dott.ssa Blerina Jance, biologa del Laboratorio Analisi del San Gerardo, ha ricevuto un premio nazionale durante il Congresso della Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SiBioC), come miglior lavoro scientifico del 2025 sugli aspetti legati alla qualità e alla corretta interpretazione degli esami di laboratorio.

Questo caso dimostra quanto sia fondamentale interpretare correttamente gli esami di laboratorio e integrare i risultati con le informazioni genetiche, grazie a una stretta collaborazione tra diversi professionisti

spiega Marco Casati, Direttore del Laboratorio Analisi.

Il premio assegnato alla dott.ssa Jance è motivo di grande orgoglio e testimonia l’eccellenza della nostra attività di diagnosi e ricerca, sempre più orientata alla sicurezza e al benessere dei pazienti

conclude il Presidente della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Claudio Cogliati.